โรคที่เกิดจากพันธุกรรมและการเขียนพงศาวลี

โรคที่เกิดจากพันธุกรรมและการเขียนพงศาวลี

      1.โรคที่เกิดจากการผิดปกติของยีนบนโครโมโซมร่างกาย 

      1.1โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

     - มีโลหิตจาง ตัวเหลือง ตาเหลือง ตับและม้ามโต

            - การเจริญเติบโตช้า ผิวคล้ำ ลักษณะใบหน้าจะมีโหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน คางและกระดูก
                                                  

      1.2โรคผิวเผือก (Albino)

   -มีอาการผิวหนัง เส้นผมและนัยน์ตาสีขาว เนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่ทำหน้าที่ผลิตเม็ดสีผิวเมลานิน

1.3โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว (Sickle  Cell Anemia)

    -มีอาการโลหิตจาง และมีเม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว เนื่องจากความผิดปกติในกาสร้างฮีโมโกลบิน โดยปกติแล้วร่างกายจะทำลายเม็ดเลือดแดงชนิดนี้อย่างรวดเร็ว ทำให้ปริมาณเม็ดแล้วแดงลดลง

   -ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนแอ มีไข้ และเลือดไหลไม่สะดวกเนื่องจากเกิดการอุดตันของเม็ดเลือดภายในหลอดเลือด

 1.4 กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

      -เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา1โครโมโซม (Trisomy 21) ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47แท่ง

     -ผู้ป่วยในระยะทารกจะตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะและดั้งจมูกแบน ตาห่าง ลิ้นจุกปากเองจากช่องปากเล็ก นิ้วมือนิ้วเท้าสั้นป้อม หัวใจพิการแต่กำเนิด และมักอายุสั้น

     -มารดาทีมีอายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรค

1.5 กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome)

    -เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18เกินมา 1โครโมโซม (Trisomy 18) ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47แท่ง

   -ผู้ป่วยจะมีลักษณะศีรษะเล็ก หน้าผากแบน ตาเล็ก คางและคอสั้น หูหนวกหรือผิดรูป นิ้วมือกำแน่นงอเข้าหากันหัวใจพิการแต่กำเนิด ปัญญาอ่อน มักเสียชีวิตภายในอายุ1 ปี

1.6 กลุ่มอาการพาทัว (Patau Syndrome)

     -เกิดจากโครโมโซมคู่ที่13เกินมา 1โครโมโซม (Trisomy Syndrome)ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47แท่ง

     -ผู้ป่วยจะมีลักษณะปากแหว่ง เพดานโหว่ ศีรษะเล็ก ไม่มีคิ้ว หูหนวกหรือผิดรูป นิ้วมือเกิน

1.7 กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat Syndrome)

     -เกิดจากแขนด้านสั้นของโครโมโซมคู่ที่5 แหว่งหายไป แต่ยังมีโครโมโซมปกติ 46แท่ง

    -ผู้ป่วยจะมีลักษณะศีรษะเล็ก ใบหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำ ตาห่าง เสียงร้องคล้ายแมว ปัญญาอ่อน มักพบในเพศหญิงมากกว่าชาย

2.โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมเพศ

2.1 โรคตาบอดสี (Color Blindness)

-เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม x

-ผู้ป่วยมีความบกพร่องทางการมองเห็น มองเห็นสีบางอย่างเพี้ยนไป เช่น สีน้ำเงิน แดง เขียว

-เพศชายมีโอกาสเกิดโรคมากกว่าเพศหญิง เพราะเพศชายมีโครโมโซมxเพียงแท่งเดียว ส่วนเพศหญิงจะเกินโรคเมื่อมีความผิดปกติบนโครโมโซมทั้ง2แท่ง หากผิดปกติเพียงแทงเดียวจะเป็พาหะ

      2.2 โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

      -เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม x

      -ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกง่ายและเลือดแข็งตัวได้ช้า เนื่องจาขาดโปรตีนที่ทำหน้าที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว ส่วนใหญ่เลือดจะออกบริเวณข้อต่างๆ เช่น ข้อศอก ข้อเข่า

   - เพศชายมีโอกาสเกิดโรคมากกว่าเพศหญิง เพราะเพศชายมีโครโมโซมxเพียงแท่งเดียว ส่วนเพศหญิงจะเกิดโรคเมื่อมีความผิดปกติบนโครโมโซมทั้ง2แท่ง หากผิดปกติเพียงแทงเดียวจะเป็นพาหะ

2.3 โรคภาวะพร่องเอนไซม์ G-6-PD (G-6-PDDeficiency)

      -เกิดจากยีนด้อยบนโครโมโซม x

  -ผู้ป่วยจะมีอาการโลหิตจาง ซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกง่าย สาเหตุเกิดจากกรขาดเอนไซม์กลูโคส-6 ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส(G-6-PD) ทำหน้าที่ปกป้องเม็ดเลือดแดง โดยปกติจะแสดงอาการเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น เช่น ยาบางชนิด ถั่วปากอ้า

   -เพศชายมีโอกาสเกิดโรคมากกว่าเพศหญิง เพราะเพศชายมีโครโมโซมxเพียงแท่งเดียว ส่วนเพศหญิงจะเกิดโรคเมื่อมีความผิดปกติบนโครโมโซมทั้ง2แท่ง หากผิดปกติเพียงแทงเดียวจะเป็นพาหะ

2.4 เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s syndrome)

     - โครโมโซมเพศ X  ขาดหายไป  1แท่ง

     - เพศหญิง รูปร่างเตี้ย คอสั้น หน้าแก่ เป็นหมัน  มีแผ่นหนังคล้ายปีกจากตต้นคอลงมาที่ไหล่่

2.5ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม (Klinefelter’s syndrome)

      -โครโมโซมเพศ X เกินมา 1 2หรือ 3 แท่ง

      -เพศชาย แขนขายาว สูงกว่าปกติ มีเต้านมคล้ายผู้หญิง สะโพกผาย มักเป็นหมัน สติปัญญา  ต่ำกว่าปกติ

2.7 เอกซ์วายยวายซินโดรม หรือ ดับเบิลวาย (Double Y syndrome หรือ XYY syndrome)

     -โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง

     - เพศชาย รูปร่างสูงกว่าปกติ ไม่เป็นหมัน

3.การเขียนพงศาวลี หรือ Pedigree

เป็นการเขียนแผนภาพของบุคคลในครอบครัวหลายรุ่นเพื่อศึกษาการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

สัญลักษณ์ที่พบบ่อยในพงศาวลี 

*แต่ในปัจจุบันจะนิยมใช้สีขาวแทนอาการปกติและพาหะ จึงทำให้ผู้เรียนต้องทราบเองว่าคนผู้นั้นปกติดีหรือไม่

หวังว่าข้อมูลที่กล่าวมาข้างต้นจะเป็นประโยชน์ต่อทุกท่านที่สนใจ